Werner sindrom

Staranje - neizogiben proces, ki prizadene vsako človeško bitje, postopoma in stalno potekajo. Vendar pa je bolezen, pri kateri je postopek zelo hitro razvija, ki vpliva na vse organe in sisteme. Ta bolezen se imenuje progerija (grško -. Prezgodaj starosti), se to zgodi zelo redko (1: 4 - 8 milijonov), v naši državi registriranih več primerov te deviacije. Obstajata dve glavni obliki progerija: Hutchinson-Gilford sindroma (progerija otroci) in Werner sindroma (progerija odraslih). Na zadnji pogovor v tem članku.

Werner sindrom - skrivnost znanosti

Werner sindrom je nemškega zdravnika Werner Otto prvič opisan leta 1904, vendar je še vedno malo znanega progerija bolezni, predvsem zaradi zelo redka. Znano je, da je genetska motnja, ki jo gensko mutacijo, ki je podedoval povzroča.

Na današnji znanstveniki tudi ugotovili, da je Werner sindrom avtosomno recesivna bolezen. To pomeni, da so bolniki progerija prejeli hkrati od očeta in matere enega nenormalnega gena, ki se nahaja na osmem kromosomu. Vendar pa je do zdaj potrdili ali ovrgli diagnozo s pomočjo genske analize ni mogoče.

Vzroki za odrasle progerija

Glavni razlog za sindrom prezgodnje staranje še vedno niso za objavo. Poškodovane geni, ki so prisotni v genskem aparat staršev v progerija bolnikov, ne vpliva na njihova telesa, vendar v kombinaciji vodstvo strašno rezultat, ki obsoja otroka na trpljenje v prihodnosti in prezgodnji umik iz življenja. Ampak to vodi do takšnih genskih mutacij, je jasno.

Simptomi bolezni

Prvi znaki Werner sindroma pojavijo v starosti od 14 do 18 let (včasih tudi kasneje), po puberteti. Do takrat so vsi bolniki razvili povsem normalno, nato pa v svojem telesu se začne proces izčrpanja vseh življenjskih sistemov. Značilno je, da pacienti se obrača sivo na začetku, ki je pogosto v kombinaciji z izpadanje. Pojavijo senilne spremembe kože: suha, gube, hiperpigmentacija, zadebelitev kože, bledica.

Na voljo je široka paleta patologij, ki pogosto spremljajo naravno staranje: katarakta, ateroskleroze, kardiovaskularnih motenj, osteoporoze, različne vrste benignih in malignih neoplazem.

Obstajajo tudi endokrine motnje: pomanjkanje sekundarnih spolnih značilnosti in menstruacijo, sterilnost, visok glas, motenj delovanja ščitnice, diabetes insulinoustoychivy. Atrophied maščobno tkivo in mišice, roke in noge so nesorazmerno tanke, močno omejena mobilnost.

Izpostavljen močnim spremembam in obrazne poteze - so ostre, ostre brado štrli, nos pridobi podobnosti s ptičje kljun, se v ustih zmanjša. Pri starosti 30-40 let starejše, bolne progerija odraslih, v obliki 80-year-old starika.Bolnye Werner sindrom redko živijo tudi do 50 let, pogosto umirajo zaradi raka, srčni infarkt ali možgansko kap.

Zdravljenje odraslih progerija

Na žalost ne obstaja način, da se znebi te bolezni. Zdravljenje je usmerjeno le na razpolago nastajajočih simptomov, in morebitno preprečevanje oportunističnih bolezni in poslabšanj. Z razvojem plastično kirurgijo je postalo mogoče prilagoditi nekaj simptomov prezgodnjega staranja.

To je trenutno testirajo za zdravljenje sindroma Werner matičnih celic. Upati je, da bodo rezultati pozitivni, v bližnji prihodnosti.

Video: CPT II sindrom McPhee Zgodovina

Video: Tourettov sindrom. McPhee Zgodovina

Video: Kako lastno roko postane tujcu [sindrom tuje roke] stikala kanal preklop