Genetskih bolezni

Redka genetska bolezen - koncept je zelo pogojno, ker bolezen skoraj ni mogoče najti v nobeni regiji in v drugih predelih sveta, so sistematično prizadela večino prebivalstva.

Diagnoza genskih bolezni

Dedne bolezni ne izhajajo nujno iz prvega dne življenja, lahko se manifestirajo šele po nekaj letih. Zato je pomembno, da pravočasno analizo genskih bolezni pri človeku, katerega izvajanje je mogoče tako v času načrtovanja nosečnosti in v času razvoja ploda. Obstaja več metod za diagnozo:

1. Biokemični. Skupine za ugotavljanje prisotnosti bolezni, povezanih z dednimi bolezni presnove. Ta metoda vključuje analizo periferni krvi za genetske bolezni, kot tudi kvalitativno in kvantitativno študijo drugih telesnih tekočin.
2. Citogenetski. Služi za prepoznavanje bolezni, ki nastanejo zaradi kršitve v organizaciji kromosomov celic.
3. Molekularna citogenetski. To je bolj napredne metode v primerjavi s prejšnjim, in tudi vam omogoča, da diagnosticirati najmanjšo spremembo v strukturi in razporeditvi kromosomov.
4. syndromological. Simptomatike genetske bolezni pogosto sovpada z značilnostmi drugih, brez patoloških bolezni. Bistvo postopka po diagnozi je treba izolirati iz celotnega sklopa simptomov zlasti tiste, ki kažejo sindrom dedne bolezni. To se naredi s pomočjo posebnih računalniških programov in temeljitem pregledu s kvalificirano genetik.
5. Molekularna genetika. Najbolj sodoben in zanesljiv način. Omogoča preučiti človeško DNA in RNA, za odkrivanje celo manjše spremembe, vključno nukleotidnega zaporedja. Uporablja se za diagnozo monogenskih bolezni in mutacije.
6. Ultrazvočni pregled:
• medenične organe - za določanje reproduktivnih bolezni pri ženskah, vzrokov neplodnosti;
• plodu - za diagnozo prirojene malformacije in prisotnosti določenih kromosomskih bolezni.

Zdravljenje genskih bolezni

Zdravljenje se izvaja z uporabo treh metod:

1. Simptomatsko. To ne odpravi vzroka bolezni, vendar pa razbremenjuje boleče simptome in preprečiti nadaljnje napredovanje bolezni.
2. Etiološki. Deluje neposredno na vzroke bolezni z metodami popravek gen.
3. Patogeni. Uporablja se za spremembo fizioloških in biokemičnih procesov v telesu.

Vrste genetskih bolezni

Genetske dedne bolezni so razdeljene v tri skupine:

1. Kromosomske aberacije.
2. Monogenskih bolezni.
3. Poligensko bolezen.

Treba je opozoriti, da je prirojena bolezen, ki ni povezana z dednimi boleznimi, kot Ti najpogosteje nastanejo zaradi mehanske poškodbe ploda ali nalezljivih poškodb.

Seznam genetskih bolezni

Najpogostejši dedne bolezni:

• hemofilijo;
• slepoto;
• Downov sindrom;
• cistična fibroza;
• spina bifida;
• Canavan bolezni;
• leukodystrophy Pelizaeus-Merzbacherjeva;
• nevrofibromatoza;
• Angelman sindroma;
• Tay-Sachs bolezen;
• Bolezen Charcot-Marie;
• Joubert sindroma;
• Prader-Willijev sindrom;
• Turnerjev sindrom;
• Klinefelterjev sindrom;
• fenilketonurija.

Najbolj redke genetske bolezni:

• Kapgrasa zavajajoče;
• dnevna sindrom Truplo;
• lats;
• Kleine-Levin sindrom;
• progerija;
• elephantiasis;
• poslabšanje premislek;
• micropsia;
• pica;
• Stendhal sindrom;
• Eksplozivni sindrom glave;
• Robin sindrom.

Redka bolezen genetsko kože:

• porfirija;
• Blashko linije;
• sindrom modro kožo;
• hipertrihoza;
• Gunther bolezen.

Video: Redke genetske bolezni

Video: Pozornost do detajlov. genetskih bolezni

Video: Top 10 najbolj groznih bolezni človeštva