Dedne bolezni

Dedna bolezen - bolezen, videz in razvoju, ki je povezana s kompleksnimi nepravilnosti v dednih celicami posredovane preko gamet (reproduktivne celice). Zaradi pojava motenj teh bolezni v času skladiščenja, prodaje in prenosa genetske informacije.

Vzroki dednih bolezni

V središču te skupine bolezni so genetske mutacije informacij. Te je mogoče najti v otroka takoj po rojstvu, in se lahko pojavijo pri odraslem po dolgem času.

Videz dednih bolezni, so lahko povezane le s tremi razlogi:

1. Kršitev kromosomov. Ta dodatek dodatnega kromosoma ali izgubo ene od 46.
2. Spremembe v kromosomsko strukturo. Vzrok spremembe bolezni v zarodnih celicah staršev.
3. Genske mutacije. Bolezni nastanejo zaradi mutacije posameznih genov in motnje zaradi zapletenih genov.

Genskih mutacij pripisati genetske predispozicije, vendar je njihov izraz je odvisna od vpliva okolja. To je razlog, zakaj vzroki dednih bolezni, kot so sladkorna bolezen ali visok krvni tlak, poleg mutacij, tudi slaba prehrana, podaljšan prezaposlenosti živčnega sistema, debelost in psihološke travme.

Vrste dednih bolezni

Razvrstitev bolezni, je tesno povezana z vzroki za njihov videz. Vrste genetskih bolezni, so:

• Genetsko bolezen - nastanejo kot posledica poškodbe DNA na nivoju gena;
• kromosomske bolezen - povezana z zapleteno anomalija števila kromosomov ali njihovih aberacije;
• bolezni z dedno predispozicijo.

Metode za določanje dednih bolezni

Za zdravljenje visoke kakovosti, da bi vedeli, kaj so dedne bolezni ljudi, ni dovolj, da je potrebno, da jih ali verjetnost njihovega nastanka pravočasno odkriti. Če želite to narediti, znanstveniki uporabljajo več načinov:

1. Rodoslovje. Uporaba študije človeških rodovnikom razkrivajo lastnosti lahko podedujejo tako normalne in patološke znake organizma.
2. Twin. Taka diagnoza dedne bolezni je študija podobnosti in razlike dvojčka za odkrivanje učinek na okolje in razvoj različnih dednih genetskih bolezni.
3. Citogenetski. Študija kromosoma strukture pri bolnikih in zdravih ljudeh.
4. Biokemijska metoda. Opazovanje funkcije snovi človekovih izmenjavo.

Poleg tega so skoraj vse ženske med nosečnostjo ultrazvok. To omogoča, da bi se odkrilo znake plodu prirojene malformacije, ker I-st ​​trimesečju in sumijo, da ima otrok nekaj dedne bolezni živčnega sistema ali kromosomskih bolezni.

Preprečevanje dednih bolezni

V zadnjem času, tudi znanstveniki ne vedo, kakšne so možnosti za zdravljenje dednih bolezni. Toda študija patogenezo To je dovoljeno, da bi našli način za zdravljenje nekaterih vrst bolezni. Na primer, bolezen srca se zdaj lahko uspešno zdravimo operativno.

Niz genetskih bolezni, na žalost ni povsem pojasnjen. Zato je v sodobni medicini je velik poudarek na preprečevanje dednih bolezni.

Postopki za preprečevanje pojav takšnih bolezni vključujejo načrtovanje porodu in zavrnitev nosi otroka v primerih z velikim tveganjem za prirojene nepravilnosti, splava na veliko verjetnostjo bolezni ploda, kot tudi popravek patološke manifestacije genotipov.

Video: Genetske bolezni

Video: dedne bolezni presnove