Gilbertov sindrom - Simptomi

Gilbert sindrom (znan tudi kot Gilbert bolezen, familiarna niso hemolitične zlatenica, familiarna cholehemia preprosta, ustavna hiperbilirubinemija) - dedni bolezni z benigno seveda z mutacijo gena, odgovornega za nevtralizacijo posrednega bilirubina v jetra. Bolezen je poimenovana po francoskem gastroenterolog Augustin Nicolas Gilbert, ki jo je prvi opisal leta 1901. Gilbertov sindrom se navadno kaže kot povišane ravni bilirubina v krvi, zlatenica in druge posebnosti, ki niso nevarni in zahtevajo nujno zdravljenje.

Simptomi Gilbertov sindrom

Glavni simptomi te bolezni vključujejo naslednje:

1. Zlatenica, ko prvič opazili jaundiced oči beločnice obarvanost (od skoraj nezaznavna huda). V redkih primerih se lahko pojavi obarvanje kože v nosno-ustnične trikotniku, dlani, pod pazduhami.
2. Nelagodje v desnem zgornjem kvadrantu, v nekaterih primerih pa je lahko rahlo povečanje velikosti jeter.
3. Splošna oslabelost in utrujenost.
4. V nekaterih primerih lahko pride do slabosti, spahovanje, kršitve stola, nestrpnost do nekaterih živil.

Vzrok Gilbertov sindrom, pomanjkljivost v posebnem jetrnih encimov (glukuronilno), ki je odgovoren za izmenjavo bilirubina. Zaradi tega je samo telo nevtralizirali na 30% normalne količine žolčnih pigmentov in presežek kopiči v krvi, ki povzroča najpogostejši simptom te bolezni - zlatenica.

Diagnoza Gilbertov sindrom

Diagnozo Gilbertov sindrom se navadno dal na podlagi krvnih testov:

1. Skupni kazalniki bilirubina s sindromom Gilbert območju od 21 do 51 mmol / l, lahko pa se poveča na 85-140 mmol / l pod vplivom telesne aktivnosti ali proti drugim boleznim.
2. Preskus s stradanjem. To se nanaša na posebne (ne zelo pogosto uporablja) testov na Gilbert sindrom. Glede na lakote ali skladnosti v dveh dneh nizkokalorično dieto zvišanje bilirubina v krvi s 50-100%. Meritve bilirubin se izvajajo na prazen želodec pred testom, nato pa dva dni kasneje.
3. Preizkus z pentobarbitalom. Ko prejmete fenobarbital raven bilirubina v krvi, se bistveno zmanjša.

Kako živeti z Gilbertov sindrom?

Bolezen se ne šteje za nevarno, in specifično zdravljenje običajno ni potrebno. Čeprav se povišane vrednosti bilirubina v krvi ohrani skozi vse življenje, vendar je nevarno raven vsebine v tej bolezni ne doseže. Gilbert posledice simptomi so običajno omejeni na zunanjih zaslonov in rahlo neugodje, tako kot dodatek k prehrani, je zdravljenje uporablja samo za izboljšanje sprejema okvaro delovanja jeter. Kot tudi (V redkih primerih, huda zlatenica) dajanje zdravil, ki pospešujejo izločanje odvečne pigmenta.

Poleg tega so simptomi niso stalni, in večino časa je lahko tudi nevidna, povečuje pri visoki telesni napor, alkohola, stradanje, prehladi.

Edina stvar, ki je lahko nevarno Gilbertov sindrom - v redkih primerih, ko neupoštevanje in kršitve v prehrani, da prispeva k razvoju vnetja in žolčevodov žolčni kamni.

In je treba opozoriti, da je bolezen dedna, tako da, če ga imate v zgodovini eden od staršev pred načrtujejo nosečnost je priporočljivo posvetovanje genetike.

Video: Nasveti za dom in življenje. strokovna mnenja