Albinizem pri ljudeh

Vse, kar nam daje identiteto, barvo oči, las in tonus kože, je zaradi prisotnosti melanina v celicah. Njegova odsotnost je genetska patologija prirojena tipa. Albinizem pri človeku ne zgodi prepogosto, je podedoval od svojih staršev, še posebej, če oba - nosilcev recesivnega mutiranim genom.

Vrste in vzroki za albinizem

Sinteza melanina je posledica posebnega encima - tirozinaza. Blokade njegove proizvodnje lahko privede do popolne odsotnosti pigmenta ali pomanjkljivosti, ki izzove albinizem.

Metode so razdeljene v dedovanje avtosomnem bolezni prevladujočega in avtosomna recesivna tipa. Odvisno od vrste patologije je razvrščena kot sledi:

1. delna albinizem. Za bolezen se kaže, le eden od staršev z recesivnim genom.
2. skupno albinizem. To se zgodi le v primeru, ko sta oče in mati mutiranega gena v DNK.
3. Delni albinizem. To je dedna kot avtosomno dominantno in avtosomna recesivna način.

Glede na klinične manifestacije očesa in je Oculocutaneous vrsta patologije. Razmislite podrobnosti.

očesni albinizem

Ta vrsta bolezni je skoraj neviden v videzu. To je značilno simptomi:

• zmanjšano ostrino vida;
• strabizem;
• nistagmus - nehoteni gibi zrkel.

Koža in lasje hkrati še vedno normalno ali nekoliko lažji kot pri sorodnikih.

Treba je omeniti, da je očesna albinizem vpliva samo moški, ženske pa so le nosilci.

Oculocutaneous albinizem ali HCA

Včasih tri vrste v obliki albinizem bolezni:

1. HCA 1. Ta oblika se šteje podskupina A (melanin ne proizvajajo sploh) in B (melanin proizvaja v zadostnih količinah). V prvem primeru, lasje in koža ni popolnoma pigmentirana (bela), v stiku s pojavi sončna svetloba opekline, pregledne iris, se zdi, barva oči rdeče zaradi krvnih žil prosojne. Druga vrsta spremlja šibko pigmentacije kože, kar povečuje s starostjo, kot intenziteta las obarvanja, šarenice;
2. HCA 2. Edina posebnost je bela koža pacienta, ne glede na rasno poreklo. Drugi simptomi so spremenljivi - rumene ali rdeče-rumene barve las, svetlo sive ali modre oči, videz pege na stičnih območjih kože na sončno svetlobo;
3. HCA 3. Najbolj redka vrsta albinizem z nevidnimi manifestacije. Koža je običajno rumenkasto ali rdečkasto-rjave barve, kot laseh. Oči - modro-rjave barve in ostrina vida še vedno normalno.

Video: Albino. Življenje je albino. Albinizem. :)

Video: Kdo so albini?

Video: Egipt novice. Albino ljudi v Afriki. Redki video okvir. Albino človek. Počitnice v Hurgadi 2016

Video: Novice danes albino tiger ubije človeka ustreljen v Tbilisiju