Gaucherjeva bolezen

Gaucherjeva bolezen

bolezni lizozomalnih shranjevalnih

Lizosomski bolezen (lipidov bolezen skladiščenja) je skupno ime za številne dednih bolezni, povezanih z motnjami znotrajcelični cepitvijo določenih snovi. Zaradi napak in pomanjkanje določenih encimov lipidov določene vrste (npr glikogena, glikozaminoglikani) ni razcepljen in ne izloči in se nakopičile v celicah.

Lizosomski bolezni so zelo redki. Tako je najpogostejši vseh - Gaucherjeve bolezni se pojavi s povprečno frekvenco 1: 40.000. Frekvenca je v povprečju, saj je bolezen dedna v avtosomno recesivno način in nekatere zaprte etnične skupine bi lahko zadovoljili tudi do 30-krat pogosteje.

Razvrstitev Gaucherjeva bolezen

Bolezen je posledica genskega defekta odgovorni za sintezo beta-glukocerebrozidaze, encimski cepitvijo stimulirajočega nekaterih maščob (glukocerebrozida). Pri ljudeh s to boleznijo želeni encim ni dovolj, saj se maščoba ne razgradijo in se kopičijo v celicah.

Obstajajo tri vrste Gaucherjeve bolezni:

1. Prva vrsta. Najbolj so blage in pogosta oblika. Značilna neboleče povečano vranico, rahlo povečanje v jetrih. Centralni živčni sistem ne vpliva.
2. Druga vrsta. V redkih primerih se pojavijo v obliki akutne poškodbe nevronov. Običajno se pojavi v zgodnjem otroštvu in pogosto vodi v smrt.
3. Tretja vrsta. Juvenilni oblika subakutni. Običajno diagnosticira v starosti od 2 do 4 let. Opazovani lezija sistema hemopoetičnih (kostnega mozga) in postopno neenakomerno poškodb živčnega sistema.

Simptomi Gaucherjeve bolezni

Ko je bolezen Gaucherjeve celice postopoma kopičijo v organih. Najprej pride asimptomatsko povečanje vranice, jeter, nato pa, da so bolečine v kosteh. Sčasoma se lahko razvije anemija, trombocitopenija, spontane krvavitve. V 2 in 3, vrste bolezni opazili možganske lezije in živčni sistem. Ko je vrsta 3 eden izmed najbolj značilno simptom živčnega sistema na kršitve premikanja oči.

Diagnoza Gaucherjeve bolezni

Gaucherjeva bolezen lahko diagnosticiramo z molekularno analizo gena glukocerebrozidaza. Vendar pa ta metoda je zelo zapleten in drag, zato se ljudje zatekajo k njej v redkih primerih, ko je diagnoza bolezni težko. Najpogostejša diagnoza je detekcija Gaucherjevo celic v punkcijo kostnega mozga ali razširjeni vranici v biopsije. Lahko se uporablja tudi za identifikacijo kostnega radiografija karakteristične motenj, povezanih z tvorbe kostnega mozga.

Zdravljenje Gaucherjeve bolezni

Do sedaj je edino učinkovito zdravljenje za bolezen - metode nadomestnega zdravljenja imiglyutserazoy, zdravilo, ki nadomesti manjkajoči encim v telesu. To pomaga zmanjšati ali nevtralizacijo posledic poškodbe organov, da se ponovno vzpostavi normalno presnovo. zamenjave zdravila zahteva dajemo redno, vendar sta 1 in 3 vrsta bolezni so učinkoviti. Ko je maligna oblika bolezni (tipa 2) uporablja samo podporno terapijo. Tudi, če lahko hude poškodbe notranjih organov je treba opraviti splenektomija, presaditev kostnega mozga.

Presaditev kostnega mozga ali matičnih celic se nanaša na radikalno dovolj terapijo s stopnjo umrljivosti visok odstotek in se uporablja le v skrajnem primeru, ko so vse druge oblike zdravljenja neučinkovita.

Video: Gaucherjeva bolezen

Video: 2016/02/13 - Gundobin OS Patogenetske zdravljenje Gaucherjeve bolezni

Video: Gaucherjeva bolezen pri otrocih - da se naučijo, da potrdite zdravljenje

Video: dan, ko je bolnik z Gaucherjeve bolezni v letu 2016