Porfirija bolezen

Rdeča kri, kot tudi njegovo sposobnost za transport kisika zaradi prisotnosti hem. Po drugi strani pa je ta biokemijski dobljene spojine zaradi encimi za proizvodnjo katerih je potrebna porfirin. S pomanjkanjem omenjenih snovi razvija porfirija bolezni, njihovih vzrokov, praviloma postane dednost.

Genetika in porfirija

Glavni predispozicijski dejavnik za napredovanje bolezni je prisotnost v krvi HLA B7, in antigeni HLA A3-nosilec celic. Ti povzročijo nezadostno nastajanje encimov, ki heme kot tudi kršitve oksidacijo lipidov spojin.

Poleg genetike, so pomembne tudi prenese hepatitisa B, C in A (huda) degradacija parenhimske jetra in kostni mozeg poškodbe.

Simptomi porfirijo bolezni

Potrebna encim dobljene spojine v jetrih in kostnem mozgu. Zato, simptomi porfirijo razlikujejo, odvisno od prizadetega organa, kot tudi patologije vrst.

Tip Jetra ima naslednje podskupin in značilne klinične manifestacije:

1. Dedna. Najbolj izrazit simptom - močna bolečina v nadželodčnem regiji. Poleg tega obstajajo tahikardija, blage duševne motnje, hipertenzija.
2. Akutna prekinitvami. Med nekaj podobnega dedno obliko, vendar pa to vpliva na centralni in periferni živčni sistem. To spremljajo halucinacije, napadi, delirij in paralizo gladkega mišičja bronhijev in pljuč.
3. Chester. Dobila ime zaradi geografske lege (bolniške, predvsem prebivalci mesta Chester v Angliji) in genealoške razmerja. Podobno kot pri prejšnji obliki porfirijo, vendar ima bolj hude simptome, včasih polna z ledvično odpovedjo.
4. Koproprotoporfiriya. Združuje klinične manifestacije zgoraj navedenih treh vrst bolezni, označen s prebivalci Južne Afrike. Bolezen spremlja izpuščaj na površini povrhnjice.
5. Urokoproporfirii. Najpogosteje diagnosticiran kot kožne porfirijo - Simptomi so izražene v obliki motenj pigmentacije in nastanek majhnih mehurčkov v rokah in obrazu. Pogosto udari ljudi v Rusiji in državah nekdanje Skupnosti neodvisnih držav.

Če je sinteza porfirina motena v kostnem mozgu, razvoj te vrste bolezni:

1. Eritropoetinom, uroporfiriya. Najbolj nevarna vrsta bolezni, kot le redko omogoča, da živijo v odraslost. Značilna kožne lezije (s erozij brez zdravilne ulkusa), zobnega občutljivostjo na sončno sevanje, pri čemer napredovanje - okužbe krvi.
2. Eritropoetinom, koproporfirije. Glavni simptom je huda občutljivost za ultravijolično svetlobo, ki je opaziti zaradi oteklina, srbenje in rdečica povrhnjice. Po daljši izpostavljenosti soncu nastane kot pojava mehurčkov, purpura, kožne razjede in brazgotin.
3. Eritropoetinom, protoporfirija. To označen s povsem enak kliniki, kot v prejšnjem tipa patologije diagnosticiran s krvno preiskavo (koncentracija v eritrocitih poveča protoporfina).

Zdravljenje s porfirijo bolezni

Do danes ni učinkovite metode zdravljenja te bolezni. Simptomatsko zdravljenje vključuje uporabo integrirana vezja za odpravo glavnih simptomov:

• zniževanju krvnega tlaka;
• splenektomija;
• plazmafereza;
• prejemajo protivnetnimi in analgetskimi zdravil;
• stalna zaščita pred ultravijoličnim sevanjem;
• periodične montažo droppers z raztopino glukoze, uvajanje Riboxinum, adenozin monofosfat, delagila.

Video: porfirija (akutna, s prekinitvami).

Video: 10 najbolj grozljivih BOLEZNI