Huntingtonova bolezen

Morbus Huntington

Simptomi Huntingtonove bolezni

Glavna klinična značilnost Huntingtonova bolezen je bolezen, ki se pojavi kaotične in nenadzorovano gibanje. Prvič, da je le manjši pomanjkanje usklajevanja s sunkoviti gibi rok ali nog. Ta gibanja so lahko zelo počasen, in ostra. Postopoma so zajame celotno telo, in sedi, jesti ali obleka postane skoraj nemogoče. Nato je na to funkcijo so se začeli, da se pridružijo tudi druge simptome Huntingtonove bolezni:

• Težave s procesom žvečenju in požiranju;
• govorne motnje;
• težave s spanjem;
• kršitev mišičnega tonusa.

V zgodnjih fazah lahko pride do nekaterih osebnostnih motenj in kognitivnih funkcij. Na primer, bolnik je kršitev funkcij abstraktnega mišljenja. Kot rezultat, ne more načrtovati svoje dejavnosti, ki jih opravlja, in jim ustrezno oceno. Potem motnja postanejo hujše: oseba postane agresiven, spolne disinhibition, Sebičan obstajajo obsesije in ojačeno odvisnosti (alkoholizma, zasvojenosti z njimi).

Diagnoza Huntingtonove bolezni

Diagnoza Huntington sindrom izvaja z uporabo različnih metod psihološkega pregleda in fizični pregled. Med instrumentalnih metod izdelkov prevladujejo magnetno resonanco in računalniško tomografijo. Z njihovo pomočjo si lahko ogledate lokacijo poškodbe možganov.

Od presejalne metode z uporabo genetsko testiranje. Če gen HD določila več kot 38 OAS ostanke trinukleotidno, v Huntingtonova bolezen sčasoma pojavi v 100% primerov. Nižja kot je število ostankov, še posebej pozneje v življenju se bo začel manifestirati horeo.

Zdravljenje Huntingtonove bolezni

Na žalost, ni zdravila za Huntingtonove bolezni. Na tej točki v boju proti tej bolezni velja le simptomatsko terapijo, ki začasno razbremeni bolnika.

Najbolj učinkovito zdravilo, izčrpavajoče simptome bolezni, je tetrabenazina. Prav tako se uporablja pri zdravljenju antiparkinsoniki:

• bromocriptine;
• levodopo;
• Pergolid.

valprojska kislina se uporablja za odstranjevanje hiperkinezija in odstranitev togosti mišic. zdravljenje depresija kjer je bolezen izvedemo z uporabo Prozac, citaloprama, Zoloft in druge inhibitorje ponovnega privzema serotonina selektivno. Z razvojem atipičnih antipsihotikov, ki se uporabljajo psihoz (risperidon, klozapin ali amisulprida).

Pričakovano trajanje življenja pri ljudeh, ki trpijo zaradi Huntingtonove bolezni, se bistveno zmanjša. Od pojava prvih simptomov te bolezni do smrti lahko stara komaj 15 let. V tem primeru smrtonosno rezultat ne prihaja iz same bolezni, ampak zaradi različnih zapletov, ki se pojavijo med njegovim razvojem:

• poskusi samomora;
• pljučnica;
• Patologija srca.

Ker gre za preprečevanje genetska bolezen kot taka ne obstaja. Toda z uporabo presejalnih testov (prenatalno diagnostiko z analizo DNK), ne bi smeli dati, ker če začnete zgodaj pri simptomatskem zdravljenju, lahko znatno podaljša življenjsko dobo bolnika.

Video: Priljubljeni videoposnetki - Huntingtonova bolezen & horea

Video: Huntingtonova bolezen True Colors

Video: Priljubljeni videoposnetki - horea & Huntingtonova bolezen

Video: 19 Kapric gospod Huntington