Cistična fibroza - Simptomi

Kot pravilo, lahko diagnozo cistično fibrozo bolezni v zgodnjem otroštvu, saj je značilna zelo značilnih simptomov. Toda v luči ali počasi rastočega obliki iste vrste bolezni je šibka. Zato je pomembno vedeti, da je treba razlikovati od drugih podobnih bolezni neposredno cistično fibrozo - simptomi in zunanjih znakov.

Bolezen cistična fibroza - kaj je to?

Ogledov bolezen je precej bolezen. To se zgodi zaradi mutacij gena, ki je lokalizirana na dolgi roki sedmega kromosoma. Verjetnost bolan obstaja le, če sta oba starša nosilci poškodovanega gena je 25%. Kljub temi pogoji, cistična fibroza bolezen prizadene dovolj veliko število ljudi, saj je prisotna v vsakem 20. prebivalec planeta kromosom z mutacijo.

Cistična fibroza pri odraslih - simptomi

Kot je bilo že omenjeno, bolezen se manifestira v otroštvu, ponavadi do 2 let, in le 10% bolnikov, ki so prvi simptomi pojavijo v adolescenci in odrasli dobi.

Glavni simptomi cistično fibrozo:

• zaostajajo v razvoju telesa, z normalno duševno zmogljivost, ali celo višje kot običajno;
• odebelitev prstov vzdolž celotne dolžine;
• polipi, izrastki v nosu;
• kronične bolezni dihal s pogostimi recidivov ponovitev;
• respiratorne insuficience;
• stalno stopnjevanje bronhitis, sinusitis, sinusitis;
• pankreatitis;
• kašelj, ponavadi ponoči, s sproščanjem viskozne ali gnojnega izpljunka;
• motenj želodca in črevesja;
• kronični holecistitis;
• težko dihanje, astma;
• bolezni sečil in spolovil, impotenca.

Ti simptomi povezani s cistično fibrozo s tem, da poškodovano gen ne omogoča telesu, da se tvori protein, ki je odgovoren za normalnega pretoka vode in presnove elektrolitov v celicah notranjih organov. To vodi do povečanja gostote in viskoznosti tekočine, ki ga proizvaja večino endokrinih žlez. Sluz zastaja, to pasmo bakterije, in v organih nepopravljivih sprememb, zlasti v pljučih.

Intestinalno obliko cistične fibroze je značilno napenjanje, zbadanjem bolečine, zaprtje in bruhanje. Ti simptomi se dobro odzivajo na zdravljenje s jemanja zdravil z encimi, vendar pljučne manifestacije bolezni, še naprej narašča.

Cistična fibroza - diagnoza

V prvih pregledih za najznačilnejši simptom - viskoznostjo izločki notranji votli organi, poslabšanje kroničnih bolezni dihal. Po tem boste morali ugotoviti prisotnost mutiranega gena od staršev, da preveri primere bolezni v družini.

Najbolj natančen test za cistično fibrozo - DNK. Ta test je najbolj občutljiv, in to je mogoče storiti v času nosečnosti, ki ga amniocenteza. Število lažnih alarmov je manj kot 3%, in vam omogoča, da hitro ugotoviti brez dodatnih ukrepov.

Kvantifikacija maščobnih kislin v blatu kemotripsin in bolnika je tudi eden od načinov za diagnosticiranje bolezni. Standardi Chymotrypsin so razvili posebej v vsakem laboratoriju. Število kisline, iz katerih izhaja sum cistične fibroze je 20-25 mmol na dan.

Znoj test za cistično fibrozo uporabo pilokarpin je koncentracija kloridov v študiji tekočin sproščenih por. Ogledov Test je treba opraviti vsaj trikrat, da se vzpostavi natančno diagnozo.

Video: Cistična fibroza

Video: Dima Abuzov o postopku. Cistična fibroza. Zdravljenje. Fizioterapija.