Hemofilija pri otrocih

Hemofilija - ena izmed najbolj resnih dednih bolezni, katerih razvoj je povezana s spolom. To pomeni, dekleta so nosilci gena napako, vendar je bolezen kot taka pojavlja samo pri fantih. Bolezen povzroča genetsko pogojene pomanjkanje plazemske dejavnikov, ki zagotavljajo strjevanje krvi. Kljub temu, da je znano, za zelo dolgo časa, je ime "hemofilija" bolezen prejel šele v 19. stoletju.

Obstaja več vrst hemofilijo:

• Hemofilija A (GA, klasična hemofilija);
• hemofilija B (HS Kristmassa bolezen);
• hemofilija C (WAN).

povzroča hemofilija

Dedovanje hemofilija A in B poteka, kot je bilo rečeno, v ženski liniji, saj ljudje, ki trpijo zaradi te motnje pogosto ne preživijo na rodni dobi. Vendar pa je v zadnjih letih smo opazili velik napredek v zdravljenju, ki podaljša življenje bolnih ljudi. Poleg pozitivnega učinka, ki jih je prinesel in negativnih učinkov - izrazito povečanje števila bolnikov po vsem svetu. Glavni delež bolezni (80%) se nanaša na genetski, ki je podedoval od staršev, v drugih primerih - a sporadično genske mutacije. In večina sporadičnih primerov hemofilija matere razvila iz mutirani očeta gena. In starejši oče, večja je verjetnost pojava takšne mutacije. Sinovi moških, hemofilijo, zdrave hčere so nosilci iste bolezni in jo prenesti na svoje otroke. Verjetnost rojstva bolnega sina v ženskih prevoznikov je 50%. V redkih primerih, je klasična bolezen pri ženskah. Značilno je, da se to zgodi ob rojstvu hčerke v hemofilijo očeta in matere je nosilec te bolezni.

Hemofilija C se prenaša z dedovanjem za otroke obeh spolov, in so dovzetni za tovrstne bolezni, moške in ženske enako.

Vsaka vrsta hemofilijo (dedna ali spontano), se pojavi, ko v družini še naprej dedna.

diagnoza hemofilijo

Obstaja več stopnje resnosti bolezni: hude (zelo huda), zmerna, blaga oblika in skrita (latentno ali subklinične). V skladu s tem večja resnost hemofilijo, bolj izrazito simptomi so pogostejši hude krvavitve. Na primer, v hujših primerih pa so spontane krvavitve tudi brez neposredne povezave z vsemi poškodbami.

Bolezen se lahko pojavi ne glede na starost. Včasih so lahko prvi znaki že videli v neonatalnem obdobju (krvavitve iz popkovna rane, modrice, itd). Toda večina vseh hemofilijo se pojavi po prvem letu življenja, ko se otroci začnejo hojo in poveča tveganje za poškodbe.

Najpogostejši simptomi hemofilijo so na spletni strani:

• redno in obilno krvavitev;
• obsežne, dokler absorpcijske hematom;
• podaljšanje krvavitve iz dlesni, sluznice nosu in ust, vsaj črevesu, ledvicah, itd In to lahko privede do nobenih zdravstvenih manipulacije;
• hemarthrosis (krvavitev v ponvici);
• krvavitev v kostnega tkiva, kar vodi do kosti dekalcifikacijo in avaskularnega nekroze.

Tako krvavitev začne takoj po poškodbi, in po nekaj časa (včasih več kot 8-12 ur). To je mogoče pojasniti z dejstvom, da je na začetku krvavitev ustavi trombocitov in hemofilijo njihovo število še vedno v normalnem območju.

Hemofilija diagnosticirati z uporabo različnih laboratorijskih testov, ki določajo obdobje in število strjevanja krvi antihemofiličen dejavnikov. Pomembno je, da se loči od Willebrandov hemofilijo bolezni, trombocitopenična purpura, GLANZMANN Glanzmannovi.

Hemofilija pri otrocih: Zdravljenje

Najprej otrok preučuje pediatra, zobozdravnika, Hematolog, ortoped, zaželeno genetsko testiranje in psihološko svetovanje. Vsi strokovnjaki usklajujejo svoje ukrepe za pripravo individualnega programa zdravljenja, odvisno od vrste in resnosti bolezni.

Glavno načelo zdravljenje hemofilije od - nadomestno zdravljenje. Bolniki dajemo antihemofiličen drog različnih vrst ali svezhezagotovlennuyu citratom transfuzijska poteka neposredno iz družine (na HA). V hemofilija B, lahko in C se uporablja shranjeno kri.

Uporabi tri glavne načine zdravljenja: zdravljenje (za krvavitev), zdravljenja in preventivo hemofilijo. In nazadnje je eden najbolj naprednih in pomembna.

Ker je bolezen neozdravljiva, so pravila življenja bolnikov s hemofilijo zmanjšati, da se prepreči poškodbe, se prepričajte, ambulante in pravočasno zdravljenje, katerega bistvo je, da se ohrani manjkajoče krvi dejavnike na ravni, ki ni nižja od 5% od normale. To preprečuje krvavitve v tkiva mišic in sklepov. Starši bi morali vedeti značilnosti nego bolnih otrok, osnovnimi tehnikami prve pomoči, itd

Video: Hemofilija. Simtomy, vzroki in zdravljenje

Video: Hemofilija: kako živeti s to boleznijo? Šola zdravja 2014/12/04 GuberniaTV

Video: Brigade posredovati zdravil za otroke s hemofilijo