Marfanov sindrom

Marfanov sindrom je zelo redka genska motnja. Po statističnih podatkih, bolezen pojavi približno 1 osebo v 5000. V večini primerov je bolezen dedna. V 75% primerov, starši prenesti na mutiranega gena za svoje otroke.

Vzroki za Marfanov sindrom ležijo v genske mutacije, odgovorna za sintezo fibrilina. Da ta snov je pomemben protein organizma, odgovornega za kontraktilnosti in vezivnega tkiva elastičnosti.

Marfanov sindrom so značilne bolezenskih sprememb v kardiovaskularni sistem, živčni sistem in mišično-skeletnega sistema. Glavna pomanjkljivost je v nasprotju kolagena in elastičnih vlaken vpliva na vezno tkivo.

Znaki in simptomi

Marfanov sindrom, so simptomi, ki je prikazano na vse različne načine, napreduje predvsem zorenje in staranje človeka. Glede na bolnikovo skeleta, ima naslednje lastnosti:

• visoka rast;
• fleksibilen in tanek skeleta;
• roke z Marfan sindromom, kot so noge nesorazmerno dolge prste;
• ozek dolg obraz;
• pogosto nepravilna zob;
• vbočen ali izbočen prsnice;
• skolioza;
• flatfoot.

Mnogi bolniki s to boleznijo trpi zaradi kratkovidnosti, sive mrene in glavkom. Zaradi vezivnega okvare tkiva pogosto ljudje trpijo zaradi hude bolezni srca in ožilja. Včasih postane vzrok nenadne smrti. Ko diagnozo Marfanov sindrom, bolnikovo srce je glasen. Tam je hitro bitje srca in težave z dihanjem.

Ljudje z Marfanov sindrom, da je šibkost ali odrevenelost v nogah. Pogosto imajo v trebuhu ali dimeljske kile, nekatere težave z dihanjem med spanjem. Znatno poveča tveganje za nastanek pljučnega raka.

Simptom Marfan, simptomi so zelo raznolike, omejuje trajanje bolnikovega življenja do 40-45 let.

klasifikacija bolezni

V medicinski praksi, da namenijo več oblik Marfanov sindrom:

• izraz;
• izbrisani.

Resnost tako lahko huda ali zmerna.

Glede na naravo bolezni, je lahko stabilna ali postopno.

diagnostični ukrepi

Sprva je diagnoza Marfanov sindrom, ki temelji na analizi rodovniki bolnika. Prav tako študij nevro-psihično in fizično počutje. Raziskovanje harmonsko in sorazmernost posameznih delov telesa.

Značilno je, diagnoza je treba imeti vsaj eden od petih glavnih simptomov bolezni:

• arachnodactyly;
• izpah očesne leče;
• kyphoscoliosis;
• anevrizma aorte;
• deformacije prsnice.

Več morata biti vsaj dve dodatni lastnosti:

• Mitralne prolaps ventil;
• kratkovidnost;
• visoka rast;
• pnevmotoraks;
• ploska stopala;
• hypermobility sklepov;
• strije.

Najpogosteje diagnozo sindroma ne povzroča težav. Vendar pa v 10% primerov so dodeljene dodatne X-funkcionalni metode raziskovanja. Marfan sindrom, ki je precej natančna diagnoza, včasih je še vedno mogoče zamenjati s podobno bolezen - sindrom Lois-Dattsa. Metode zdravljenja bolezni so različni, zato je pomembno, da ne bi drug drugega za sindromom.

možnosti zdravljenja

Za pravilno diagnozo bolnika je, da obiščete nekatere strokovnjake:

• kardiolog;
• ortopedski;
• genetika;
• okulistom.

Marfanov sindrom ni predmet posebnega obravnavanja. To je posledica dejstva, da so znanstveniki še niso naučili, kako spremeniti mutiranih genov. Vendar pa obstaja več različic zdravljenja, ki je lahko usmerjeno v izboljšanje delovanja in stanja določenega organa in preprečujejo zaplete.

Pomembno je, da se držijo pravilno uravnoteženo prehrano, pri čemer vitamine in na splošno zdravo življenje. Marfanov sindrom se obravnava enolično, zahtevajo bolnika izvesti kompleksno fizično aerobno vadbo. Vendar pa mora biti obremenitev biti nežen do zmerna.

Video: Elena Malysheva. Marfanov sindrom

Video: Trailer - Glavni prevara v zgodovini človeštva Hidden Vatikana - Marfanov sindrom