Turnerjev sindrom

Turnerjev sindrom ali Turner-Shereshevscky - redka prirojena bolezen, ki je posledica deformacije X kromosomov in pojavlja samo pri ženskah. Triada simptomov te bolezni vključeni Shershevskii spolne infantilizem, koža krilo gube okrog vratu in deformacije komolca. Ženske s Turnerjevim sindromom, običajno opaziti zaostajanje rasti in neplodnost

Turnerjev sindrom - vzroki

Značilno je, da je Y-kromosoma niz človeške sestavljen iz 46 (23 parov) kromosomov. Od teh, en par je sestavljen iz spolnih kromosomov (XX pri ženskah in XY pri moških). Pri Turnerjev sindrom je ena od para kromosomu X je popolnoma odsoten ali poškodovana. Kaj točno je vzrok za genetske anomalije, ki povzroča Turnerjev sindrom ni jasno določena, saj kljub bolezni in se pojavi v fazi oblikovanja plodov, ni dedna.

Prisotnost sindroma je potrjena z izvedbo analize kariotip, to pomeni, da se ugotavljanje genetske niz kromosomov. lahko opazimo naslednje kromosomske nenormalnosti:

1. Klasična Turner sindrom kariotip - 45h, kar pomeni popolno odsotnost enega X kromosoma. To kariotip opazili pri več kot 50% bolnikov, pri 80% starševske manjkajočega X kromosom.
2. Mozaicizem - da je škoda, da deli enega ali več kromosomov v mozaik tipa.
3. Strukturno preoblikovanje eden od X-kromosoma obročastim kromosomu X, izguba kromosoma ali kratkega daljšem kraku.

Turnerjev sindrom - Simptomi

Pogosto zamude v telesnem razvoju, je opazen ob rojstvu - to je relativno majhna višina in teža otroka, lahko tudi sev komolec sklepov (so konkavno navznoter), otekanje nog in rok, prisotnost krila kožnih gubah okoli vratu.

Če Turner ni bil diagnosticiran kmalu po sindrom rojstvu, v prihodnje pa se kaže v obliki naslednjih značilnosti:

• zastoj rasti, rast se običajno močno zmanjša po treh letih;
• padla nagnjena brado;
• Skratka širok vrat, pogosto z usnjatimi gub;
• nizko linijo rasti dlak v temenske regiji;
• širok prsni koš s široko razmaknjenih, včasih deformiranih bradavic;
• štrleči in nenormalne oblike ušesih, pogoste okužbe ušes;
• zamudo puberteto;
• nerazvitih prsi v adolescence (okoli starosti 13);
• odsotnost menstrualnega ciklusa.

Približno 90% deklet s Turnerjevim sindromom maternice in jajčnikov so nerazvite in so neplodni tudi s pravočasnim zdravljenjem in opravlja hormonsko nadomestno zdravljenje, ki pomaga odpraviti zamude fizičnega razvoja.

Zamude pri intelektualni razvoj običajno ni opaziti, čeprav so možne motnje pomanjkanja pozornosti, in v redkih primerih - nekatere težave, povezane z obvladovanjem ved, ki zahtevajo pozornost.

Turnerjev sindrom - Zdravljenje

Glavni cilj zdravljenja v prisotnosti Turnerjev sindrom - je zagotoviti normalno rast in puberteti dekleta. Prej je bolezen odkrita in da se zdravljenje začne, bolj verjetno normalen razvoj bolnika.

Za to smo se prvič uporablja terapijo rastnega hormona, in doseganje pubertete je bila s tem ženskega hormona dodano - estrogen.

Po prihodu puberteta izvedli kombinirano hormonsko nadomestno zdravljenje, ali estrogen in progestin.

Kljub temu, da lahko v času bolnikovega zdravljenja običajno razvije in vodi normalno spolno življenje, so večinoma neplodna. Možnost, da imajo otroka s pomočjo kompleksne terapije je le 10% žensk s Turnerjevim sindromom, in potem, ko kariotipa iz mozaika tipa.

Video: leži pod Turner

Video: Pomoč Yesenia Akchurina