Kako prepoznati Downov sindrom v nosečnosti

Predmet kakšni odločitvi, da bo, če med nosečnostjo plod razkril genetsko motnjo, je zelo težko, in etičnih razlogov, ga ne bo dotaknila. Lahko rečem le eno stvar - le ženska sama sprejme odločitev: ali obdržati nosečnost ali jo prekine. Zdravniki nimajo pravice za pritisk na noseča. Danes smo povedati o tem, zakaj je ta patologija in kako se lahko diagnosticirajo med nosečnostjo.

Downov sindrom in nosečnost: vzroki

Zakaj dol? Sindrom je poimenovana po britanskem zdravnik John Langdon Downov priimek, opisal ta pojav leta 1866. Do skoraj 100 let kasneje, še en znanstvenik, Francoz Jérôme Lejeune, označene kromosomske izvor tega sindroma.

Vzrok za Downov sindrom v nosečnosti je prisotnost dodatnega kromosoma plod. Pri zdravem človeku z 46 in 23 tvorijo kromosomsko par. Ljudje z Downovim sindromom v 21. par, ne dve, ampak tri kromosomov. To je razlog, zakaj se dan za osebe z Downovim sindromom po vsem svetu obeležujemo 21. marca. 21 v tretjem mesecu leta - tri kopije kromosoma na 21. paru. Drugo ime za sindrom - "trisomija 21".

Pojavnost tega genetske abnormalnosti - 1 na 600-800 rojstev. To je precej veliko. Starši bi morali razumeti, glavna stvar: nihče od njih ni kriv za to, kar se je zgodilo. To je naključna mutacija, ki se pojavi takoj po spočetju. Otrok ne more dobiti bolniško Downovim sindromom - to bo bodisi na začetku 46 kromosomov ali 47.

Nosečnost in Downov sindrom Pregled

Stopnja tveganja, ki ima otroka z Downovim sindromom se povečuje s starostjo matere. Ženske, starejše od 35 let, morajo opraviti posebne teste: predporodne projekcije, ki zaznavajo znake Downovega sindroma v nosečnosti. Znaki - je ključna beseda, ki pomeni, da je raziskava določi samo glede na stopnjo tveganja za sindrom. Mnogi starši ne razumem povsem, kaj to pomeni. In to je verjetno, da bodo rojevale posebno otroka.

Ne analiza "pove", da si zdravniki ali z 100% verjetnost, da ima zarodek Downovim sindromom. Ponoviti: izračunano verjetnost rojstva na podlagi treh komponent: materine starosti, trajanja nosečnosti, rezultati presejanja. Različne države imajo različne kazalnike z visokim tveganjem - na primer v Izraelu prag - 1: 380, in v Angliji - 1: 200. V Rusiji, ki je v povprečju šteje za visoko tveganje je večje od 1: 250.

Kako prevesti suho matematične izračune v življenju? Če je vaše tveganje kot posledica razmerju 1: 100, ta visoki ravni. Toda v resnici, to pomeni, da 99% vašega otroka zdravi. To je razlog, zakaj je mnenje, da je Downov sindrom je med nosečnostjo težko identificirati, in zdravniki pogosto delajo napake. To ni napaka - saj lahko zdravniki kažejo le na prisotnost te patologije.

Kaj projekcije morajo opraviti nosečo žensko? Najpomembneje je raziskava izvedena v prvem trimesečju - je ultrazvok, določa debelina prostora plodu ovratnik (merilno subkutano tekočine na zadnji strani otroka vratu). Rok za dokončanje tega pregleda - 11-14 tednov nosečnosti.

Drugi test, ki ga ni mogoče simultano ali po rezultatih ZDA - posebno krvni test za stopnjo beta hCG in koncentracijo proteina PAPP-A. Če je analiza, izvedena ob istem času, se imenuje dvojno preizkus.

To lahko prepoznajo te projekcije? Ultrazvok pokaže 75-80% primerov Downovega sindroma v nosečnosti, krvni test - 60-70%. Dvojni preskus s čimer izboljšuje verjetnost detekcije patologije na 90-93%.

Kaj pa, če so rezultati pod pričakovanji?

Presejanje v prvem trimesečju ima dokaj visoko natančnost. Ampak, da bi ga izboljšali še več, ženska zahteva, da sprejme dodatne študije - amniocenteza ali horionskega vzorčenje villus. Če se strinjate o teh postopkih, je bolje, da jih takoj storiti.

Če so rezultati teh študij, in se potrdi prisotnost Downovega sindroma pri plodu, si lahko zelo težko in grenko odločitev za prekinitev nosečnosti. V zgodnjih fazah je manj travmatično.

Če niste pripravljeni na amniocentezo, obstaja še en način - nadaljevati s pregledom za znake Downovega sindroma v nosečnosti v drugem trimesečju. Ta tako imenovana triple in štiriposteljnih testi, ki določajo raven nekaterih indeksov krvi:

• Beta-hCG;
• AFP (alfa-fetoproteina);
• estriol;
• Inhibin A.

V navzočnosti sindroma in stopnjo estriol za AFP v krvi žensk je nižja od normalne, in beta-hCG in inhibin A - nasprotno, zgoraj. Toda natančnost testa, izvedena v drugem trimesečju, nekoliko nižji: 76%.

Najbolj natančne rezultate je mogoče doseči tako imenovano indeksi integrirana (združena) Analiza prvem in drugem trimesečju. Napoved natančnost v tem primeru - 94%. Ostalo pa tako imenovano lažno pozitiven rezultat. Tako kot v prvem trimesečju, bo nosečnica morali opraviti amniocenteza za potrditev diagnoze.

Če imate veliko možnosti, da ima Downov sindrom med nosečnostjo, ne zanemarjajo priložnost, da vsi testi zanesti. To vam bo pomagalo, da je prava rešitev za vas.

Video: Več o zdravju dojenčka pred rojstvom

Video: Ultrazvok nosečnost. Kovehova Julia. Genesis Dnepr