Downov sindrom - simptomi nosečnosti

Downov sindrom - je ena izmed najpogostejših genetskih motenj. Še vedno v fazi jajčeca ali sperme, ali v času fuzije med oploditve. V tem primeru, otrok ima dodaten kromosom 21, in kot rezultat ni 46, kot bi moralo biti, in 47 kromosomov v celicah telesa.

Kako prepoznati Downov sindrom v nosečnosti?

Za odkrivanje Downovega sindroma v nosečnosti, obstaja več načinov. Med njimi - invazivne metode, ultrazvok, presejalni nosečnost. Zanesljivo diagnozo Downovim sindromom v plodu je mogoče le s pomočjo invazivnih metod:

• horionski vzorčenje villus pri 10-12 tednih - rezultat je nekaj dni kasneje. Vendar pa je ta postopek nevarno, ker lahko povzroči spontani splav v 3%;
• platsentotsentoz 13-18 teden - rezultat bo povedal, v nekaj dneh. Tveganje za zaplete je enak - 3-4% primerov konča v spontani splav;
• amniotsentoz na 17-22 teden - v tem primeru je tveganje za spontani splav okoli 0,5%;
• kordotsentoz 21-23 teden - 1-2% primerov konča s spontanim splavom.

Če v času manipulacije pokazala prisotnost Downovim sindromom lahko prekine nosečnost do 22 tednov.

Seveda je tveganje za spontani splav - precej neprijetna pristojbina za točnost, še posebej, če se izkaže, da je otrok v redu. Zato niso vsi upajo, da takšne manipulacije. Z določeno verjetnostjo sindrom delnic zaustavitve se mogoče soditi po rezultatih ultrazvoka.

Ultrazvok zarodka z Downovim sindromom

Simptomi Downovega sindroma pri plodu med nosečnostjo, je težko določiti z ultrazvokom, saj je ta študija zagotavlja visoko stopnjo zaupanja, da ugotovi, a očitno grobo anatomske nepravilnosti. Vendar pa obstajajo številne označevalce, za katere lahko zdravnik domnevajo obstoj dodatnega kromosoma na plod. In če je v postopku pregleda plod pokazala znake Downovega sindroma, ki jih skupaj študija bo mogoče zgraditi popolno sliko o stanju in trisomijo 21 z določeno verjetnostjo.

Tako te funkcije vključujejo:

• povečanje nuchal (vratu krat večjo debelino ali subkutano nabiranje tekočine na zadnji strani vratu zarodka). Običajno ta parameter ne sme preseči 2,5 mm za vaginalno pregleda in 3 mm v študiji skozi trebušno steno. Takšna študija se izvaja v 10-13 tednu;
• Fetalni nazalno dolžina kostnega - je določena v drugem trimesečju. Hipoplaziji nosne kosti je prisotna v vsakem 2. otroka z Downovim sindromom;
• povečana mehurja;
• zmanjšana maksiliarni kosti;
• zmerno tahikardija (več kot 170 utripov na minuto);
• težave z valovno obliko pretoka krvi v duktusa venosus.

Če ultrazvok boste našli eno ali več funkcij, to ne pomeni stoodstotno, ki ima otroka z Downovim sindromom. Priporočljivo Si predmet ene od laboratorijskih preskusov, opisanih zgoraj, ko je ženska skozi trebušno steno delo genskega materiala.

Ultrazvok je najbolj informativen od starosti 12-14 tednov - v tem obdobju, lahko strokovnjaki bolj natančno določiti stopnjo tveganja in pomaga, da sprejmejo nadaljnje ukrepe.

Presejanje za Downov sindrom - prepis

Druga metoda za odkrivanje Downovega sindroma v nosečnosti kri kemija noseča, vzeta iz vene. Analiza za Downovim sindromom nosečnosti vključuje določitev koncentracije v njeni krvi, AFP in HCG hormona.

AFP - protein, protein jo proizvaja fetalnih jetrih. On vstopi v kri skozi žensko plodovnice. In nizka raven tega proteina lahko kažejo na razvoj Downovim sindromom. Najbolj priporočljivo narediti to analizo na 16-18 tednu nosečnosti.

Video: Elena Malysheva. Downov sindrom

Video: Downovim sindromom - Vera Izhevsk