Wilsonova bolezen

Bolezen razvije zaradi genetskih dejavnikov, se šteje, dokaj redke, vendar dlje kot človeštvo, bolj pogosto pojavljajo v medicinski praksi.

Prirojene bolezni so med najbolj težko zdraviti, saj dejansko postane izziv za zdravnike goljufati naravo in popraviti svoje napake.

Wilsonova bolezen je opisal leta 1912, ki ga angleški nevrolog Samuel Wilson, ki je odkrila številne simptome hepatorenalnega možganska distonijo, cirozo jeter in jih združili pod imenom "postopno lečaste degeneracije."

Bistvo bolezni je v tem, da telo nabira pretirane količine bakra, in sicer v njenih najpomembnejših vitalnih organov - možgane in jetra.

Običajna količina bakra sodeluje pri nastajanju živčnih vlaken, kosti, kolagen in melanina pigment. Toda, ko je proces, proizvodnja bakra razdeljena (in to je bistvo problema bolezni), je lahko smrtno nevarna. Običajno je baker absorbira hrano in izloča z žolčem, tvorba, ki aktivno sodeluje jetra. Če bolezni ne zdravimo, je prognoza slaba.

Verjetnost za razvoj bolezni Wilson

Od 100 milijonov ljudi v celoti, zdravniki našli to patologijo samo tri. To se prenaša avtosomno recesivno, kar pomeni, da je verjetnost njenega razvoja tam za tiste ljudi, katerih oba starša imajo mutirani gen ATP7B 13. paru kromosomov. Genetiki so ocenili, da je ta gen približno 0,6% svetovnega prebivalstva. V posebno rizično skupino otrok, ki so rojeni v tesno povezanih komunikacij.

Simptomi Wilsonove bolezni

Bolezen se lahko pojavi v otroštvu ali adolescenci v obliki nevropsihiatričnih motenj in odpoved jeter.

Zdravniki so tri oblike bolezni:

• To vpliva le na kršitev jeter;
• kršitev vpliva samo na centralni živčni sistem;
• kadar se zmeša obliko in so manifestacije obeh oblik.

Prav tako obstajajo 2 faze bolezni, neke vrste inkubacijski dobi, Wilsonova bolezen:

• latentna - 5-7 let;
• fazi klinične manifestacije.

Prav tako izločajo dve vrsti bolezni:

• akutna - 25% nenadoma odkrije zlatenica, vročino, jetrna odpoved;
• kronična - počasi manifestacija bolezni, ki se pojavi v 8-16 letih.

naslednji simptomi pojavijo pri delovanju jeter:

• krvavitve iz nosu;
• utrujenost in šibkost;
• zmanjša apetit in učinkovitost;
• nestabilno stol in napihnjenost;
• mat bolečina v jetrih;
• srbenje;
• vročina;
• zlatenica;
• otekanje;
• krvavitev v želodcu in črevesju.

naslednji simptomi pojavijo pri motnjah centralnega živčnega sistema:

• manifestacija simptomov do 20 let;
• "Maska podobne face";
• prekomerno slinjenje;
• motnje govora in koordinacijo gibanja;
• tresenje;
• atetoza;
• agresivnost - histeričen in panična motnja.

Med specifičnimi znaki bolezni - nastanek rjavih obročev na robu roženice.

Zapleti Wilsonove bolezni

Posledice Wilsonove bolezni, če je ne zdravimo ambiciozen. Kršitev se pojavlja v številnih organov in sistemov:

• koža - povečana pigmentacija, modre luknje na nohtih;
• ledvice - ledvični kamni, nižji edem nog;
• srce - ritem motnja;
• spoji - so prizadeti v 20-50% primerov;
• kosti - povečuje njihovo ranljivost, pogosto zlomi;
• endokrini sistem - zamuda pri spolnem razvoju pri moških lahko povečajo prsi, ženske imajo težave s nosečnosti.

Diagnoza Wilsonove bolezni

Naslednje metode se uporabljajo za diagnosticiranje:

• preizkus s špranjsko svetilko;

• določanje ravni ceruloplazmin;
• Določanje bakra v vsakdanjem urinu in krvnim serumom.

Zdravljenje Wilsonove bolezni

Zdravljenje vključuje tako zdravil in prehranskih ukrepov:

• prehrana za Wilsonove bolezni - s pridržkom tabelo №5 baker do 1 mg na dan;
• Kuprenil drog;
• Unitiop;
• Vitamin B6.

Video: Alexander Potapov Wilsonova bolezen v otroštvu: diagnoza in zdravljenje

Video: Wilsonova bolezen Konovalova del 4