Genetska analiza nosečnosti

Vsako leto na svetu se rodi približno 8 milijonov otrok z genetskimi okvarami. Seveda, ne moreš razmišljati o tem in upam, da jih nikoli ne dotakne. Ampak to je razlog, zakaj je danes vse večjo popularnost genetskega testiranja med nosečnostjo.

Lahko se zanesete na usodo, vendar niso vse stvari mogoče napovedati, zato je bolje, da bi poskušali preprečiti veliko tragedijo v družini. Veliko genetske bolezni se je mogoče izogniti, če se boste peljali več zdravljenja v fazi načrtovanja nosečnosti. In vse, kar potrebujete - je, da gredo skozi predhodno posvetovanje v genetike zdravnikom. Konec koncev, vaš DNK (in vaš mož) ugotoviti zdravstveno stanje in dednih lastnosti vašega otroka ...

Kot smo že omenili, da se posvetuje s je potreben strokovnjak, tudi v fazi načrtovanja nosečnosti. Zdravnik bo mogel napovedati prihodnje zdravje vašega otroka, bo ugotavljanje tveganja dednih bolezni, bo povedal, kaj raziskave in genetske analize je potrebno opraviti, da bi se izognili genetske motnje.

Genetska analiza, ki se izvaja v obdobju načrtovanja in med nosečnostjo razkriva vzroke za spontani splav, določa tveganje za prirojene malformacije in dednih bolezni pri plodu, ko so izpostavljeni tetragennyh dejavniki pred zanositvijo in med nosečnostjo.

Bodite prepričani, da se posvetuje z genetik, če:

• nosečnica je več kot 35 let;
• družina ima dedno bolezen;
• Otrok se je rodil s prirojenih nepravilnosti;
• izpostavljeni škodljivim dejavniki pri snovanju ali med nosečnostjo (rentgenskimi žarki, pri čemer določena zdravila, sevanje);
• Med nosečnostjo je prihodnost mati ujela akutno virusno okužbo (toksoplazmoza, rdečke, SARS, gripa);
• če ženska ima splavov ali Mrtvoroj;
• nosečnice, ki so v nevarnosti za biokemične analize in ultrazvok.

Genetske analize in študije se izvajajo v času nosečnosti

Eden od glavnih načinov določanja motnje v zarodka v maternici je pregled, ki se izvaja s pomočjo ultrazvoka ali biokemičnih raziskav. Ko ploda ultrazvočni pregled - to je popolnoma varen in neškodljiv način. Prvi ultrazvok se izvaja pri 10-14 tednih. Že v tem obdobju lahko diagnozo kromosomskih nepravilnosti pri plodu. Drugi rutinsko ultrazvok se izvaja pri 20-22 tednih, ko je določena z večino nepravilnosti pri razvoju notranjih organov, obraza in okončin pri plodu. 30-32 teden ultrazvok pomaga prepoznati manjše napake v razvoju zarodka, količino plodovnice in posteljice nepravilnosti. O časovnem poteku 10-13 in 16-20 tednov izvedemo genetsko analizo krvi med nosečnostjo, definirano z biokemijskimi označevalci. Zgornji postopki so imenovani neinvazivno. Če te analize kažejo patologije, nato imenujejo invazivne metode pregledu.

Ko invazivne medicinske raziskave "vdre" v maternični votlini: vzemite gradivo za študij in natančno določiti kariotip ploda, zaradi česar je mogoče odpraviti genetskih bolezni, kot je Downov sindrom, Edwards in drugi. So invazivne metode:

• horionski villus vzorčenje - celice, vzete iz prihodnjega posteljice uporabo punkcijo v sprednjo trebušno steno. To se izvaja v obdobju 9-12 tednov. Postopek ne traja dolgo, bo rezultat 3-4 dni, je verjetnost splava - 2%. Ampak, če se jim zdi, genetske bolezni, je mogoče prekiniti zgodnje nosečnosti;
• amniocenteza - Analiza plodovnice v nosečnosti 16-24 tednov. To je najvarnejši način, saj Pojavnost zapletov je manjša od 1%. Toda rezultat bo treba čakati dolgo časa, saj so strokovnjaki za "raste" celice, in ta proces je potreben čas;
• cordocentesis - plodu popkovna punkcija sledi steno njene krvi se izvaja v času 20-25 tednov. To je zelo natančna analiza, ki se izvede za 5 dni;
• platsentotsentez - Vzorec iz posteljice celic, ki vsebujejo fetalne celice. Tveganje za zaplete, 3-4%.

Pri izvajanju teh postopkov je nevarnost zapletov, tako genska analiza nosečnice in plod poteka pod strogimi medicinskih indikacij. Poleg bolnikov genskih tveganj skupine žensk, so te analize opravljene v primeru tveganja za bolezni prenos, ki je povezana z otrokovim spolom. Tako, na primer, če je ženska je nosilec gena hemofilija, da ga lahko posreduje le sinovi. V študiji lahko kažejo prisotnost mutacij.

Te analize so izvedli le pri dnevni bolnišnici pod ultrazvokom, saj naj bi ženska po volitvah bo nekaj ur pod nadzorom strokovnjakov. Ona lahko imenuje, ki prejemajo zdravila, da se prepreči morebitne zaplete.

Pri uporabi te diagnostične metode lahko zaznajo od 300 do 5.000 genetskih bolezni.

Video: neinvazivna prenatalna genetski test Prenetix

Video: Obisk genetike pri pripravi nosečnosti