Neonatalni screening

Že v prvih dneh življenja, je novorojenček čaka obvezno testiranje - novorojenčka pregleda dednih bolezni, ali "test pete". Ta raziskovalna metoda omogoča prepoznati v zgodnji fazi, nekaj resnih bolezni, ki že dalj časa niso pokazale nobenih pasivnega simptome. Medtem, lahko te bolezni je dovolj močno poslabša kakovost življenja otroka v prihodnosti in zahtevajo takojšnje ukrepanje.

Kako nositi "test pete" ven?

Za je pri novorojenčku pregled dojenčka krvi vzet iz pete v 3-4 dneh življenja pri nedonošenčkih je analiza izvedena za 7-14 dni po rojstvu v 3 urah po hranjenju.

Vzorce krvi izvede z uporabo posebne oblike testnega papirja. Označeno na obliko bolezni, za katere je analiza v obliki manjših krogov.

Katere bolezni se lahko pregledajo, da prepoznajo novorojenčka?

Med novorojenih presejalnih novorojenčkih nujno preveriti prisotnost vsaj 5 prirojene bolezni. V nekaterih primerih se lahko ta številka veliko večja. Tu so glavne bolezni, ki lahko razkrivajo "test pete":

1. Prirojena nadledvične hiperplazija, ali prirojena adrenalna hiperplazija. Ta resna bolezen lahko zelo dolgo časa, ni načina, da se izrazijo, vendar v puberteti najstnik kršil razvoj spolnih organov. Če je ne zdravimo, lahko ACS privede tudi do izgube ledvic soli, v hujših primerih pa je to stanje vodi v smrt.
2. galaktozemije Gre za pomanjkanje ali odsotnost encimov v telesu, potrebne za obdelavo galaktoze za glukozo. Otrok je pokazal vseživljenjsko dieto, ki v celoti odpravlja vse mleko in mlečne izdelke, ki vsebujejo galaktozo.
3. kongenitalni hipotiroidizem - resna bolezen žleze ščitnice. Pod njim se otrok ne more proizvesti dovolj ščitničnih hormonov, kar vodi do zamude pri razvoju večine organov in sistemov. Zdravi, to stanje vodi v invalidnost in duševna zaostalost.
4. cistična fibroza - pogoj označen s prebitek krvi imunoreaktivnih tripsin. Ta bolezen lahko privede do resnih kršitev prebavnih in dihalnih sistemov, kot tudi endokrinih žlez.
5. ob fenilketonurija v telesu primanjkuje encim, ki je odgovoren za razgradnjo fenilalanina aminokislinskega. Če je presežek kopičenje te snovi v krvi otroka vpliva na notranje organe, razvijati mentalno zaostalost, možgani umre.

Torej kiddies življenje prepovedano jesti nobene hrane, ki vsebuje beljakovine, vključno z mesom, ribami, mlekom itd. Itd, za njihovo hrano iz posebnih medicinskih proizvodov brez fenilalanina.

Rezultati novorojenčka pregleda, v odsotnosti teh sprememb, starši ne povej otroka. Vendar pa v primeru odkritja katerekoli bolezni, takoj izvedel drugi test za odpravo možnost napak. Po potrditvi diagnoze je treba takoj ukrepati, ker so vse te bolezni zelo resna, in zdravljenje je treba začeti čim prej.

Video: neonatalno prebiranje, novorojenček pregled

Video: Predavanje: "Fiziološko stanje novorojenčka. neonatalni screening" 10/7/15