Fenilketonurija pri otrocih

Včasih vsi delamo načrte in upanje, prepričljivo mlade starše, se lahko prečka z eno potezo. Na primer, strašno diagnozo - fenilketonurijo.

Razlogi za fenilketonurijo pri otrocih

Fenilketonurija - genetska bolezen, katere bistvo je v nasprotju z presnove aminokislin - namreč odsotnost encim fenilalanin hidroksilaze s, ki je odgovoren za izmenjavo fenilalanina, protein vsebuje večino živil tradicionalno zaužili. Necepane protein je resna nevarnost za možgane in živčni sistem človeka.

Bolezen se ne zgodi zelo redko - v 1 od 7000 primerov. Na žalost, lahko pride otrok s to boleznijo v popolnoma zdravih staršev, pod pogojem, da sta oba nosilci latentno "spanje" PKU gena.

Simptomi fenilketonurijo

Nevarnost bolezni je, da ga prepozna v neonatalnem obdobju je mogoče brez posebnih testov. In prvi znaki se lahko pojavijo le v 2-6 mesecih:

• letargija;
• driska, bruhanje;
• zmanjša mišični tonus;
• Spremembe na koži;
• duševna zaostalost.

Če bolezen ni čas za prepoznavanje in začetek zdravljenja, lahko duševna zaostalost doseči visoko stopnjo.

Fenilketonurija: Pregled

Za zgodnje odkrivanje bolezni s pomočjo množične novorojenčka pregled - novorojenčka analizo krvi na vsebnost fenilalanina. Če ste povišana, je otrok pošlje k ​​specialistu za nadaljnje diagnostične genetike.

Fenilketonurija: Zdravljenje

Pomembno pri zdravljenju te strašne bolezni - ustrezno prehrano med fenilketonulii. Bistvo prehrane izključiti živila, ki vsebujejo fenilalanin, tj vse beljakovin živila živalskega izvora. Pomanjkanje beljakovin izpolniti posebne mešanice aminokislinske.

S starostjo se občutljivost živčnega sistema na Necepljeno beljakovin zmanjša in skoraj vsi bolniki s fenilketonurijo otroki po 12-14 letih tranzicije v redni prehrani.

Video: Baškortostan fenilketonurijo. Otroci, prikrajšani za invalidnost.

Video: Fenilketonurija