Trisomija 18

Vsakdo ve, da je zdravje ljudi močno odvisna od niza kromosomov, ki so razporejeni v parih v strukturi človeške DNK. Ampak, če je več, kot 3, je ta pojav imenujemo "trisomija". Odvisno od tega, kaj se je zgodilo nekaj nenačrtovano povečanje, in se imenuje bolezen. Najpogosteje se ta problem nahaja v 13., 18. in 21. par.

Ta članek vam bo povedal o trisomijo 18, ki se imenuje tudi Edwards sindrom.

Kako odkriti trisomija kromosoma 18?

Kažejo na odstopanja v razvoju otroka na ravni genov kot trisomijo 18, je mogoče le s pomočjo projekcij, ki poteka pogoji 12-13 in 16-18 tednov (ob predpostavki, da je datum prenosa do 1 teden). Vključuje biokemijsko analizo krvi in ​​ultrazvok.

Določeno tveganje za otroka trisiomii 18 z odklonom navzdol od normalne vrednosti vsebnosti prostega hormona B-HCG (humani horionski gonadotropin). Vsak teden drugačna slika. Zato, da dobimo najbolj resnične odgovor, je treba natančno vedeti, trajanje nosečnosti. Lahko pomikate z naslednjimi pravili:

Nekaj ​​dni po testiranju, boste dobili rezultat, ki bo pokazala, kaj si verjetnost tveganja za plodu trisomijo 18 in drugih nepravilnosti. Lahko so nizka, normalna ali povišana. Vendar to ni dokončna diagnoza, kot je dobljena verjetnost uspešnosti statistično.

Povečano tveganje bi se morala nanašati na genetik, ki se bo imenovala temeljito študijo za vgradnjo v prisotnosti ali odsotnosti nepravilnosti v nizu kromosomov.

Simptomi trisomijo 18

Glede na to, da se pregled opravi brezplačno in pogosto daje napačen rezultat, niso vse nosečnice so to počeli. Potem se prisotnost Edwards sindrom otroka se lahko določi z nekaterimi zunanjimi značilnostmi:

1. Povečana trajanje nosečnosti (42 tednov), v katerem je bil plod diagnosticirali nizko aktivnost in polyhydramnios.
2. Ob rojstvu otroka ima majhno telesno maso (2-2,5 kg) v prvotno obliko glave (dolihotsefalicheskaya), nenormalno morfologijo obraza (nizko čelo, ozke očesnih votlin in majhno parkljevke), kot tudi pesti in prekrivajoče prste.
3. Obstaja deformacijo udov in nepravilnosti iz notranjih organov (predvsem srce).
4. Ker otroci s trisomijo 18 je imel zelo velike odklone v telesnem razvoju, ki živijo dovolj dolgo (po letu je le 10% od njih).

Video: Kaj je trisomija 18?

Video: Jasper Tran Will trisomija 18