Trisomija 21

Trisomija kromosoma 21, ni nič všeč bolezni (sindrom) Down. Ta patologija kromosomski in povezan predvsem z motnjami normalnega prehoda cepitvenega procesa, - mejotićnih zarodnih celic. To se kaže v nadaljnjih 21 kromosoma.

Trisomijo 21 kromosoma razmeroma redko. Glede na statistiko tem primeru je enkrat v 600-800 rodov. V tem primeru se je izkazalo, da je pojavnost bolezni narašča s starostjo matere.

Kaj povzroča trisomija kromosoma 21?

Da bi razumeli, kaj to pomeni za trisomijo kromosoma 21, je potrebno poznati vzroke in značilnosti tega trenutno patologii.Do, je poseben razlog za patologijo ni razkrila. Mnogi znanstveniki so prišli, da verjamejo, da je bolezen posledica različnih interakcij med posameznimi geni, ki v končni fazi vodi k nastanku trisomijo. Ob istem času, nekateri geni postanejo bolj aktivni. Kot rezultat, je neravnovesje moten nadaljnji razvoj organizma, zlasti psiho-čustveno področje. Obstoječa na kromosomu 21 400 genov, ni bila dokazana večino funkcij, zaradi česar je težko ugotoviti vzrok.

Samo, morda, je študiral dejavnik tveganja za bolezni je starost staršev. Torej, v okviru preiskave je bilo ugotovljeno, da ženske 25 let je verjetnost rojstva otrok z Downovim sindromom je 1/1250 do 35 let - 1/400, in do 45 let 1 od 30 otrok, rojenih na določeno patologijo. V tem primeru, je verjetnost, da ima otrok s tem sindromom in staršev, ki imajo isto bolezen je 100%. Vendar, če zdravi starši rojeni 1 otrok z Downovim sindromom, je verjetnost rojstva, drugi z enako patologijo je 1%.

Kako izvesti diagnostiko patologijo?

Za odpravljanje aberacije in pojav trisomijo kromosoma 21 pri nosečnicah izvedemo, tako imenovani Presejanje, 1 trimesečje vsak opazili nosečnost. Istočasno kot anketiranja izključiti trisomija kromosoma 13 in 18. Za ta vzorec krvi se izvaja v intervalu 10-13 tednov. Vzeto Biološki material Vzorec se postavi v poseben aparat, ki meri obstoj patologije.

Za presejanje za trisomijo 21, za natančne rezultate vključujejo standarde uspešnosti, kot tudi posredne dejavnike, kot so starost, težo, število zarodkov, prisotnosti ali odsotnosti slabih navad in drugih. Šele po temeljiti preiskavi in ​​izračun tveganja za trisomijo, ženske vabljeni, da predvideno posvetovanje z ginekologom.

Ob istem času, nič drugega rezultatov te študije ne sme biti glavna merila za diagnozo Downovim sindromom. Presejalni rezultati so pokazatelj, da opravi nadaljnje preglede ploda s pomočjo invazivne metode. V prisotnosti patologije visokim tveganjem pogosto preživijo na preluknjanje CVS in amniocenteza in genetske raziskave odzračevalni materiala.

Kdaj in komu je dodeljena pregleda?

Običajno je analiza na kromosom 21 trisomijo izvedena v 1 trimesečju, zlasti 10-13 teden. Indikacije za srečanja so prisotnost naslednjih dejavnikov tveganja:

• starost nosečnic 35 let ali več;
• s hujšimi zapleti in nevynoshennyh nosečnosti;
• kromosomske nenormalnosti, in okvare pri prejšnjih nosečnosti;
• prisotnost družine noseče dednih bolezni;
• razne nalezljive bolezni, emisije sevanja in sprejem v začetku priprav nosečnosti teratogeni.

Video: kromosomska bolezen

Video: trisomija 21 in srce

Video: Kaj Povzroča trisomija 21 (Downov sindrom)?