Novorojenčka prebiranje

Nemogoče je, da podcenjujejo pomembnost novorojenčka pregleda. Dejansko večina genetskih nepravilnosti absolutno ne pojavi ob rojstvu in v prvih mesecih življenja: otrok lahko videti zdrava, vendar imajo dedno napako. In ravno v času pojavijo simptomi, tako za diagnosticiranje bolezni.

Zgodnje prepoznavanje in takojšnje zdravljenje bolezni v predklinični fazi bolezni je mogoče preprečiti hiter razvoj bolezni in prepreči resne zaplete.

novorojenčka prebiranje vključuje novorojenčku, avdiološkega in ultrazvočne preiskave.

Neonatalno presejanje za novorojenčke

Raziskava - dokaj nova progresivna smer v pediatriji, ki ga omogoča vzorčenje krvi, da dobimo predhodno diagnozo prisotnosti genetskih defektov. Študije, opravljene v bolnišnici na četrtem dnevu življenja polno rok otroka, in sedmi dan prezgodnji. Od pete otroka, serum in ga uporablja za testnega lističa. Če so odstopanja od norme, starši morajo posvetovati s endokrinolog ali v medicinsko-genetsko posvetovanje za bolj podrobno in temeljito pregleda otroka. Če je diagnoza potrjena, nato pa takoj dodeljen zdravljenje. V tem primeru, ko je bila raziskava izvedena v bolnišnici, je prepričan, da bo imenovan v kliniki v kraju stalnega prebivališča otroka.

Do danes, kot del novorojenih presejalnih novorojenčkov diagnosticirali pet genetskih bolezni:

• Prirojeni hipotiroidizem - intrauterino lezije rudiment ščitnice. Bolezen povzroči kršitev ustvarjanje hormonov ščitnice in posledično odložiti razvoj rasti in oblikovanje otrokovega živčnega sistema. Dekleta trpijo zaradi hipotiroidizem dvakrat pogosteje kot dečki. Če je bolezen diagnosticirana pravočasno, lahko uporaba hormonskih zdravil povsem ustavi njen razvoj;
• Fenilketonurija - genetska motnja označena s pomanjkanjem encima, ki je sposoben razdeliti fenilalanin aminokislinsko. Akumulacija v krvi te amino kisline in njenih metabolitov v urinu vodi do resne zastrupitve, možganske poškodbe, hude nevrološke motnje in duševne zaostalosti. Skoraj vse beljakovinske živila vsebujejo fenilalanin aminokislinsko zato glavni zdravljenje pravilno prehrano. Specifična napajanje je treba slediti za dolgo časa - o prvih desetih letih življenja. Ko pravočasno gospodarstvo neonatalne presejanja za čas začeli otroke zdravljenja s PKU novorojenčka in ne zaostajajo za svojimi vrstniki v intelektualni razvoj;
• Kongenitalna adrenalna hiperplazija - dedna disfunkcije nadledvične skorje. Bolezen je posledica kršitve ustvarjanje hormon, ki vpliva na metabolizem. V krvi novorojenčka v prvem tednu življenja začnejo kopičiti snovi, ki imajo škodljiv učinek na kardiovaskularni sistem, ledvice in tvorbo spolnih organov. Hormonsko zdravljenje vseživljenjsko;
• Cistična fibroza - najpogostejša genetsko motnjo značilno mutacijo gena, ki povzroči poraz eksokrine žleze. Bolezen povzroča hude kršitve dihal in prebavil. Neonatalno presejalno testiranje novorojenčkov razkriva bolezen in predpisati pravočasno zdravljenje;
• Gelaktozemiya - genetsko metabolične motnje, označen s pomanjkanjem encima, ki pretvarja galaktozo v glukozo. V zvezi s tem, je pogubna bolezen živčnega sistema, jeter in drugih organov. Glavna obravnava - posebna prehrana, ki izključuje mlečnih izdelkov.

Ultrazvočni pregled novorojenčka

To je najbolj pomembna študija, ki je primerna, da imajo v prvih treh mesecih leta dojenčkova življenja.

ZDA novorojenček pregled se opravi na:

• Dokaz prirojeno hip motenj in displazija kolkov;
• vodja novorojenčka raziskave možganov;
• Pregled notranjih organov.

Pravočasno začela korekcija prirojeno displazijo kolkov in kolka dislokacije pripelje na celotno obnovo mišično-skeletnega sistema. Svet praksa kaže, da se je začela obravnava v prvih nekaj tednih do šest mesecev otroka popolnoma zdrav. Ko odloži za tri mesece, se zdravljenje nadaljuje skozi vse leto, vendar na zamudo šestih mesecih delovanja, žal neizogibna.

Raziskave možganov poteka skozi Fontanelle v prvih treh mesecih življenja. Ultrazvok presejanje novorojenčkov kaže kot prirojene nepravilnosti in bolezni pridobljene v maternici ali med rojstvom. Nepravočasno diagnozo in zdravljenje bolezni, ki so iz krvnega obtoka in možgansko strukturo lahko privede do nepopravljivih posledic - motnje delovanja možganov in razvoj nevroloških motenj. 

Ultrazvok presejalno testiranje novorojenčkov za preiskavo notranjih organov je treba porabiti za prve tri mesece življenja. Ali ne bi pravočasno diagnosticiranje v primerih, ko prenatalni zdravnik ugotovljene nepravilnosti pri oblikovanju in razvoju jeter, ledvic, srca. Prav tako je znamenje za ultrazvok, lahko postane motnje uriniranja, prebavo, zastoj rasti, in številne druge opozorilnih znakov.

Novorojenčki pregled sluha

Test izgube sluha in gluhost s posebno sodobno opremo in uporabo naprednih diagnostičnih tehnik.

Če preden je Avdiološka presejalno testiranje novorojenčkov uporabljati le za otroke, ki jim grozi, da je zdaj obvezna za vse dojenčke. To je zaradi visoke učinkovitosti regeneracijo obravnave, če je bolezen odkrita v času. Poleg tega je v prvem mesecu življenja mogoče protetičnega slušnih pripomočkov.

Vzroki za številne bolezni je lahko posledica patologije na genski ravni. Tudi otrok zdravih staršev se lahko rodil z boleznijo, ki jo slabo kombinacijo genov izzovemo. Torej ne obupajte raziskav - da bodo pomagali v času odkrivanja patologijo in razvoj prave taktike proti njej. 

Video: Nevro-Avdio-zaslon: Priprave v ZAE

Video: Nevro-Avdio-zaslon: Test PIOAE