Morbus Huntington

Morbus Huntington

Vzroki Huntingtonovo

Kot smo že omenili, Huntingtonove bolezni - genetske bolezni, zato je podedoval od staršev bolnikov. Huntingtonovo dedovanja - avtosomno dominantna. Patologija je pogostejša pri moških. Vemo tudi, da vlogo v razvoju horea igre huntingtonovo prenesene okužbe, poškodbe, zastrupitve z drogami.

Huntingtin gen, ki se nahaja na vseh ljudi na četrtem kromosomu, je odgovoren za kodira protein z istim imenom, ki ima v današnjem času ni ravno znan. Ta protein nahaja v nevronih različnih predelih možganov. Bolezen se pojavi, kadar je gen spremeni zaradi raztezka verige aminokislin. Ko določeno število aminokislin proteina začne ima toksični učinek na telesne celice.

Simptomi Huntingtonovo

Bolezen je označen s postopnim povečanjem simptomov, ki vključujejo:

• intelektualne motnje - izguba spomina, pozornosti, sposobnost razmišljati, spremembe osebnosti;
• fizične motnje - trohejski hiperkinezij, ki je značilna hitra, nepravilna in spastični gibanja različnih mišičnih skupin (večinoma brezciljno trzanje mišic na obrazu, rokah in ramenih, nenadne premike oči, spremenjeni hoja);
• Težave nerazločen govor;
• motnje spanja;
• Težave prostovoljne gibanja;
• zmanjšanje kritik na svoje vedenje in državo;
• neutemeljene napadi panike, apatija in depresija;
• pomnoževanja odvisnosti;
• hiperseksualnost;
• razvoj demence (demenca);
• endokrine in nevrotrofični motnje.

Med pojavom nevroloških in psihiatričnih simptomov je lahko razlika več let. Sčasoma, razvoj različnih zapletov: srčno popuščanje, pljučnica, kaheksija. Pričakovana življenjska doba bolnikov s Huntingtonovo boleznijo je drugačen, vendar je povprečje okoli 15 let. Najpogosteje je smrt nastopila zaradi zapletov.

Zdravljenje Huntingtonovo

V tem trenutku je ta bolezen neozdravljiva. Medicina lahko upočasnijo le njeno napredovanje in zmanjšanje manifestacijo simptomov, ki zmanjšujejo kakovost življenja. V ta namen so bolniki dodeli število zdravil, ki vključujejo:

• tetrabenazina - posebej oblikovano orodje za zmanjšanje resnosti simptomov Huntingtonove horeje;
• sredstvo proti Parkinsonovi bolezni - olajšati hipokinezije in togost mišic;
• valprojska kislina - olajšati miokloničnih hiperkinezija;
• Selektivni inhibitorji in mirtazapin privzema serotonina - za odpravo hude depresije;

• atipični antipsihotiki - za psihozo in vedenjskimi motnjami;
• antipsihotiki in benzodiazepini - za zmanjšanje simptomov horee;
• antagonisti dopamina - za srbenja zatiranje;
• formulacije valproinske kisline - z miokloničnimi napadi.

Nekatere od teh zdravil so prepovedane za uporabo v naši državi, kljub svoji visoki učinkovitosti. Zato mnogi bolniki prihajajo na zdravljenje v specializiranih klinikah v tujini.

Video: Priljubljeni videoposnetki - horea & bolezen

Video: Gene doom. V zvezi z vsako estra 08.14.2015