Trisomija 13, 18, 21

Downov sindrom, Edwards in Patau ali trisomijo 21, 18, 13, v tem zaporedju? - strašno fraze za vsako nosečnico. Ker to ni nič drugega kot genetsko motnjo, ki je do danes, žal, so neozdravljive.

Kaj je povzročilo te patologije, in kakšna je nevarnost, ki ima otroka s trisomijo kromosoma 21 18 13 - poskusite razumeti.

bolezen patofiziologije

Najpogostejši genetska bolezen - za trisomijo 13, 18 ali 21 kromosomu nastanejo zaradi nepravilne porazdelitve genetskega materiala v procesu celične delitve. Z drugimi besedami, plod podeduje od matičnih kromosomov namesto dveh tri, dodatno kopijo za 13, 18 ali 21 normalnih kromosomov preprečevanje duševni in telesni razvoj.

Po statističnih podatkih, trisomija kromosoma 21 (Dol jabolčnik), je bolj pogosto kot trisomijo 13 in 18 kromosoma. In pričakovana življenjska doba za otroke, rojene s Patau sindromom in Edwards, kot pravilo, manj kot eno leto. Medtem ko se nosilci treh kopij kromosoma 21 živi s starostjo.

Toda v vsakem primeru, otroci s temi motnjami, ne morejo postati polnopravni člani družbe, lahko rečemo, da so obsojeni na osamljenosti in trpljenju. Zato nosečnice, ki po zaznanem biokemični presejalni visokim tveganjem za trisomijo 13, 18, kromosomu 21, ki nadalje preučeni. V primeru potrditve diagnoze, se lahko zahteva, da prekine nosečnost.

Trisomija 21 18 13: dekodiranje testi

Tveganje, ki imajo otroka s trisomijo 21, 18 ali 13. kromosom v času povečuje z materine starosti, vendar ne moremo izključiti to možnost, in pri mladih dekletih. Da bi zmanjšali število otrok, rojenih v teh nepravilnosti, so raziskovalci razvili posebne diagnostičnih metod, ki omogočajo, da sumi, da je nekaj narobe v času nosečnosti.

V prvi fazi diagnoze, mame, zdravniki močno priporočamo presejalni test, zlasti tako imenovani trojni test. Z 15-20 tednov roke ženskih preko krvno preiskavo, ki določajo nivo: AFP (alfa-fetoproteina), estriola, hCG in Inhibin-A. Slednji so značilni označevalci razvoja in stanja zarodka.

Da bi ugotovili tveganja za trisomijo 21, 18, 13. kromosoma, starostnih norm zbira kazalnike. Znano je, da je pri ženskah, pri katerih obstaja tveganje ploda Downovega sindroma:

• pri starosti 25 1 1250;
• 30 let - 1: 1000;
• 35 let - 1: 400;
• 40 let - 1: 100;
• pri nosečnicah več kot 45 let, tveganje poveča bolezni veliko krat - od 1 do 40.

Na primer, če je rezultat preverjanja v 38-letna ženska je 1:95, to pomeni povečano tveganje, in da je treba opraviti dodatne preiskave. Dokončno diagnozo z uporabo tehnik, kot so horionski vzorčenje villus, amniocenteza, cordocentesis, platsentotsentez.

Odvisnost povečuje nevarnost rojstva otrok s trisomijo 13, 18, odvisno od starosti matere je razvidno tudi, vendar je manj izrazit kot v primeru trisomijo 21. V 50% odstopanje opazuje med ultrazvočno preiskavo. Za izkušenega strokovnjaka ni problem določiti Edwards sindrom ali Patau od značilnosti.

Video: trisomija 21, 18, 13, okrajšava vaje: Downov sindrom, Edwards, Patau

Video: trisomija 13, Maliki Anthony David

Video: Trizomi 21, 18, 13 ve Harmony Testni dr Orhan Orhan