Trisomija 13

Genetske nepravilnosti močno vplivajo na preživetje otroka, tako da je to vprašanje zelo zdravniki nego in Awaiting starši. Ena od teh bolezni, je sindrom Patau, s trisomijo kromosoma 13 povzroča. O njem in pokrovom v tem članku.

Kaj je trisomija 13?

Patau sindrom - redka bolezen, kot Downov sindrom in Edwards. To je bilo približno 1 na vsakih 6.000 - 14.000 nosečnosti. Ampak še vedno ena od treh najpogostejših genetskih nepravilnosti. Sindrom nastala na več načinov:

• kot posledica oblikovanja dodatnega kromosoma v paru - preprosto trisomijo;
• zaradi mutacij, ki so posledica nepravilne oblikovanje celic ali genetske predispozicije - robertsonova translokacija.

Prav tako se zgodi, da bo popolna (v vseh celicah), mozaik tipa (v nekaterih) in delno (prisotnost dodatnih kromosomskih delov).

Kako odkriti trisomija 13?

Za odkrivanje nenormalno število kromosomov pri plodu, je zelo težko izvajati je potrebno raziskave - amniocenteza, v okviru katerega je raziskava traja malo plodovnice. Ta postopek lahko povzroči splav. Zato, da se ugotovi tveganje prisotnosti trisomijo 13 v plodu, je obsežen test - pregleda. Sestoji iz izvajanja ultrazvok in zbiranje krvi iz vene, za določitev njegove biokemijske sestavka.

Prepoznavanje tveganja trisomijo 13

Predajo v obdobju 12-13 tednov, in kri narediti ultrazvok, Noseča mama dobi rezultat, kjer so osnova in posamezna tveganja jasno opredeljen. Če bo druga številka iz prvega kazalec trisomijo 13 (tj stopnji) manjša od druge, to pomeni nizko tveganje (na primer baze 1: 5000, in njenih posameznih - 1: 7891). Če, nasprotno, zahteva posvetovanje z genetik.

Simptomi trisomija 13 otrok

Ta genetska nepravilnost povzroči zelo resno kršitev otrokovega razvoja, ki ga je celo mogoče videti na ultrazvoku:

• nenormalna struktura obraza: preveč tesno razporejenih oči, umaknjenim čelo, volčje zgornja čeljust (in ustnico in žrelo), deformacija ušesa in nos;
• prisotnost dodatnih prstov in drugih nepravilnosti v udov;
• okvare notranjih organov: bolezni srca, ledvic, trebušne slinavke, in drugi.

Najpogosteje se to spremlja polyhydramnios nosečnostjo in nizko porodno težo ploda. Otroci z motnjo bolj die v prvih tednih po rojstvu.

Video: trisomija 13 - nikoli obupati!

Video: Kathleen Rose: trisomija 13: Kako nas Naša lepa Dekle presenečen!

Video: Scarlett je Journey trisomija 13